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Gen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Resumen

Localización citogenética
Xq26.3
Coordenadas
Cromosoma X: 137.566.127–137.572.102 (GRCh38)
Exones
3 exones en 6 kb
Proteína
467 aminoácidos
También conocido como
HTX, ZNF203
Símbolos anteriores
HTX1
Transcrito MANE Select
ENST00000287538.10NM_003413.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Heterotaxia y trastornos de la lateralidad

    • Cardiopatía congénita con heterotaxia

      Cardiopatías presentes desde el nacimiento que se dan junto con alteraciones variables en la disposición izquierda-derecha de otros órganos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Heterotaxia visceral

      Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.

Estructura de ZIC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ZIC3. ZIC3 y 0 genes cercanos en el cromosoma X, desde 137.069.115 hasta 138.069.114.Cromosoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137.566.127–137.572.102, hebra directaZIC3Diagrama de ZIC3: 3 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 137.566.127–137.567.751, 1625 basesExón 2: 137.568.902–137.569.065, 164 basesExón 3: 137.569.891–137.572.102, 2212 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 6 kb del gen; 1404 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZIC3

24

posiciones en ZIC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6 kb de ZIC3, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZIC3: Zic family zinc finger 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. Gen ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zic3

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