Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)
Autosómica recesiva
La glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida (AMD, por sus siglas en inglés) es una afección autosómica recesiva que da lugar a una miopatía metabólica y afecta a los músculos cardíaco y respiratorio, además del músculo esquelético y otros tejidos. La deficiencia de maltasa ácida comprende un amplio espectro de presentaciones clínicas debidas a la acumulación de glucógeno en los lisosomas: glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio infantil, de inicio infantil no clásico y de inicio en la edad adulta. Las formas de inicio precoz son más graves y a menudo mortales.
Qué cambia un diagnóstico
Terapia de sustitución enzimática (alglucosidasa alfa; cipaglucosidasa alfa + miglustat, superior en la enfermedad de inicio tardío); soporte respiratorio (BiPAP/CPAP/ventilación mecánica); fisioterapia; terapia génica en ensayos clínicos
Genes analizados
También conocida como
acid maltase deficiency; acid maltase deficiency disease; Aglucosidase alfa; Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency; deficiency of alpha-glucosidase; deficiency of lysosomal alpha-glucosidase; GAA glycogen storage disease; generalised glycogenosis; glycogen storage disease caused by mutation in GAA; glycogen storage disease type 2; glycogen storage disease type II; glycogenosis due to acid maltase deficiency; glycogenosis type 2; glycogenosis type II; GSD due to acid maltase deficiency; GSD II; GSD type 2; GSD type II; GSD2; Pompe Disease
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- glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
- glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
