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Informe de afecciones · Dermatológico

Pseudoxantoma elástico

Enfermedad hereditaria en la que las fibras elásticas de la piel, los ojos y los vasos sanguíneos se calcifican de forma progresiva. Provoca pápulas amarillentas en la piel, puede afectar a la visión central y puede estrechar las arterias.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 2 enfermedades que analizamos

Pseudoxantoma elástico

Autosómica recesiva

Calcificación de las fibras elásticas causada por variantes en ABCC6, que afecta a la piel, la retina (estrías angioides) y las arterias.

Qué cambia un diagnóstico

Las revisiones oculares periódicas permiten iniciar un tratamiento precoz con anti-VEGF para las hemorragias retinianas; se vigilan la enfermedad arterial y las hemorragias gastrointestinales, y es preferible evitar los deportes de contacto.

Genes analizados

También conocida como

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Laxitud cutánea similar a la del PXE con déficit de factores de coagulación dependientes de la vitamina K

Autosómica recesiva

Trastorno de GGCX con cambios cutáneos similares a los del PXE y niveles reducidos de factores de coagulación.

Qué cambia un diagnóstico

Pueden recomendarse pruebas de coagulación y suplementos de vitamina K.

Genes analizados

También conocida como

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Limitaciones

  • ABCC6 tiene pseudogenes muy similares, lo que puede dificultar la lectura precisa de algunas partes del gen, y algunas variantes causantes de la enfermedad son deleciones de mayor tamaño que requieren un análisis del número de copias.

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