Epitelioma escamoso múltiple autocurable
Autosómica dominante
Causada por un cambio de pérdida de función en una copia de TGFBR1, que actúa conjuntamente con variantes en un segundo locus del cromosoma 9. Estos cambios de pérdida de función son distintos de los cambios en TGFBR1 que causan el síndrome de Loeys-Dietz. La afección se describió por primera vez en familias escocesas, muchas de las cuales comparten un cambio fundador.
Signos y síntomas
Múltiples tumores cutáneos que se asemejan a carcinomas escamosos, más frecuentemente en zonas expuestas al sol. Cada tumor remite espontáneamente tras varios meses y deja cicatrices antiestéticas. El número de tumores y la edad de aparición varían.
Qué cambia un diagnóstico
Revisión cutánea periódica, protección solar y extirpación de los tumores que no desaparecen o que causan molestias. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidades de heredar el cambio, por lo que el asesoramiento genético y el estudio genético familiar son útiles.
Genes analizados
También conocida como
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
