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Merkmal
Enlarged heart
Klinische Bezeichnung: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased heart size
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
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Meinen Genome Test bestellen150 Gene mit Enlarged heart verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlarged heart auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APOA1apolipoprotein A1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Immer | In 1 Erkrankung |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LDB3LIM domain binding 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 1 Erkrankung |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRAGCRas related GTP binding C | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GAAalpha glucosidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLXNcalaxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
110 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXlysyl oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYLKmyosin light chain kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSPdesmoplakin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HFEhomeostatic iron regulator | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| JUPjunction plakoglobin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR37WD repeat domain 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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