Autosómica dominante
Causado por alteraciones de ganancia de función en una copia de ABCC9 o KCNJ8, que juntos forman un canal de potasio (canal KATP) en las células musculares y de los vasos sanguíneos. Cada hijo de una persona afectada tiene un 50 % de probabilidad de heredar la alteración.
Signos y síntomas
Son típicos el crecimiento excesivo de vello desde el nacimiento, los rasgos faciales toscos y una cabeza grande. Entre las características cardíacas se incluyen un corazón agrandado, un conducto arterioso persistente que a menudo requiere cierre, y líquido alrededor del corazón; los vasos sanguíneos pueden estar dilatados y retorcidos. El retraso del desarrollo es frecuente, aunque la capacidad intelectual suele ser normal. También pueden presentarse linfedema, alteraciones esqueléticas e infecciones frecuentes.
Qué cambia un diagnóstico
Revisiones periódicas del corazón y de los vasos sanguíneos, con cierre del conducto arterioso persistente cuando sea necesario y atención al líquido alrededor del corazón. El asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
También conocida como
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
