Autosómica recesiva
El síndrome H está causado por alteraciones en ambas copias de SLC29A3, gen que transporta nucleósidos dentro de las células, incluidos los lisosomas de las células del sistema inmunitario. Forma parte de un espectro de trastornos asociados a SLC29A3 que se caracteriza por una acumulación excesiva de histiocitos, un tipo de célula inmunitaria.
Signos y síntomas
Las manchas de piel oscurecida con exceso de vello, situadas normalmente en la parte inferior del cuerpo, son una característica distintiva. Otras manifestaciones incluyen pérdida de audición, talla baja, hígado aumentado de tamaño, anomalías cardíacas y una producción reducida de hormonas por los testículos. Con menor frecuencia aparecen ganglios linfáticos inflamados, contracturas articulares, cambios oculares o marcadores inflamatorios elevados.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye apoyo auditivo, seguimiento de la diabetes y de los problemas cardíacos, de crecimiento y hormonales, y revisiones dermatológicas. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo puede verse afectado y puede ofrecerse un análisis de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
