Χαρακτηριστικό
Enlarged heart
Κλινική ονομασία: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Increased heart size
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cardiomegaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Enlarged heart, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας150 γονίδια που συνδέονται με το Enlarged heart
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlarged heart. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APOA1apolipoprotein A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRAGCRas related GTP binding C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GAAalpha glucosidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIC2CLIC family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 110 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXlysyl oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYLKmyosin light chain kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JUPjunction plakoglobin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL40kelch like family member 40 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR37WD repeat domain 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες