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Gen

FOXE3

forkhead box E3

Resumen

Localización citogenética
1p33
Coordenadas
Cromosoma 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Exones
1 exón en 1,8 kb
Proteína
319 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FREAC8
Símbolos anteriores
FKHL12
Transcrito MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia

    • Disgenesia del segmento anterior

      Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.

  • Aneurisma aórtico

    • Predisposición a aneurisma de aorta torácica familiar 11Autosómica dominante

      Predisposición hereditaria al aneurisma y a la disección de aorta torácica vinculada a cambios en FOXE3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FOXE3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FOXE3. FOXE3 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 46.917.169 hasta 47.917.168.Cromosoma 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, hebra inversaCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, hebra directaCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, hebra directaCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, hebra directaCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, hebra inversaPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, hebra inversaTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, hebra inversaSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, hebra directaCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, hebra directaFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, hebra directaFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, hebra inversaTRABD2BDiagrama de FOXE3: un exón en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.416.285–47.418.052, 1768 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 1,8 kb del gen; 960 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXE3

23

posiciones en FOXE3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,8 kb de FOXE3, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXE3: forkhead box E3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxe3

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