Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168906↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4144↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 85.539.168–85.545.281 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 6,1 kb
- Proteína
- 395 aminoácidos
- También conocido como
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MAT2A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MAT2A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 6,1 kb del gen; 1188 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a MAT2A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MAT2A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Mostrar 14 rasgos más
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mat2a
Dante Labs. Gen MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mat2a
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