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Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Resumen

Localización citogenética
3q21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Exones
34 exones en 274,3 kb
Proteína
1914 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
Transcrito MANE Select
ENST00000360304.8NM_053025.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Aneurisma aórtico

    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

  • Miopatía visceral hereditaria, CIPO y MMIHS

    • Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

      Una enfermedad grave del recién nacido con una vejiga muy dilatada, un colon pequeño y una motilidad intestinal deficiente, causada por variantes en genes del músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 y LMOD1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz facilita la planificación del soporte nutricional, el drenaje de la vejiga y, en algunos casos, el trasplante.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MYLK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MYLK. MYLK y 6 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 123.247.191 hasta 124.247.190.Cromosoma 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, hebra directaSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, hebra inversaADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, hebra inversaHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, hebra inversaMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, hebra inversaCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, hebra inversaROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, hebra directaKALRNDiagrama de MYLK: 34 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 31: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 123.610.049–123.614.349, 4301 basesExón 33: 123.618.639–123.618.770, 132 basesExón 32: 123.620.207–123.620.336, 130 basesExón 31: 123.626.818–123.626.941, 124 basesExón 30: 123.629.474–123.629.626, 153 basesExón 29: 123.638.071–123.638.194, 124 basesExón 28: 123.640.287–123.640.504, 218 basesExón 27: 123.647.224–123.647.427, 204 basesExón 26: 123.648.971–123.649.064, 94 basesExón 25: 123.649.162–123.649.194, 33 basesExón 24: 123.657.126–123.657.428, 303 basesExón 23: 123.664.105–123.664.258, 154 basesExón 22: 123.666.219–123.666.346, 128 basesExón 21: 123.667.137–123.667.187, 51 basesExón 20: 123.682.224–123.682.310, 87 basesExón 19: 123.692.735–123.692.851, 117 basesExón 18: 123.700.020–123.701.005, 986 basesExón 17: 123.701.438–123.701.509, 72 basesExón 16: 123.707.754–123.708.003, 250 basesExón 15: 123.708.698–123.708.895, 198 basesExón 14: 123.709.756–123.709.893, 138 basesExón 13: 123.722.128–123.722.280, 153 basesExón 12: 123.725.944–123.726.078, 135 basesExón 11: 123.732.896–123.733.102, 207 basesExón 10: 123.733.687–123.734.222, 536 basesExón 9: 123.735.398–123.735.416, 19 basesExón 8: 123.737.378–123.737.543, 166 basesExón 7: 123.738.897–123.739.062, 166 basesExón 6: 123.739.953–123.740.001, 49 basesExón 5: 123.752.331–123.752.538, 208 basesExón 4: 123.793.677–123.793.844, 168 basesExón 3: 123.831.548–123.831.670, 123 basesExón 2: 123.876.559–123.876.617, 59 basesExón 1: 123.884.206–123.884.332, 127 bases343025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,1 kb de los 274,3 kb del gen; 5745 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYLK

65

posiciones en MYLK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

16 de ellas (25 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 274,3 kb de MYLK, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYLK: myosin light chain kinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. Gen MYLK: myosin light chain kinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mylk

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