Dominante ligada al cromosoma X
Miocardiopatía hipertrófica, problemas del ritmo cardíaco, incluido el patrón de Wolff-Parkinson-White, debilidad muscular, discapacidad intelectual y alteraciones de la retina; los varones afectados suelen desarrollar una cardiopatía grave en la adolescencia o al inicio de la edad adulta, y las mujeres más tarde.
Qué cambia un diagnóstico
Suelen ser necesarios un seguimiento cardíaco estrecho, la implantación de un desfibrilador y una evaluación temprana para trasplante de corazón, y los familiares pueden someterse a pruebas genéticas.
Genes analizados
También conocida como
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
