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Gen

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Resumen

Localización citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,8 kb
Proteína
424 aminoácidos
También conocido como
Kir6.1
Transcrito MANE Select
ENST00000240662.3NM_004982.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNJ8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNJ8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KCNJ8. KCNJ8 y 13 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 21.269.831 hasta 22.269.830.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, hebra directaSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, hebra inversaSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, hebra directaIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, hebra directaPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, hebra inversaRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, hebra directaGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, hebra directaSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, hebra inversaGYS2: 21.536.203–21.657.798, hebra inversaLDHB: 21.635.339–21.757.890, hebra inversaLDHBKCNJ8: 21.764.955–21.774.706, hebra inversaKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, hebra inversaABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, hebra directaCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, hebra inversaST8SIA1Diagrama de KCNJ8: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 21.764.955–21.766.623, 1669 basesExón 2: 21.773.243–21.773.686, 444 basesExón 1: 21.774.546–21.774.706, 161 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 9,8 kb del gen; 1275 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de KCNJ8

1

posición en KCNJ8 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 9,8 kb de KCNJ8, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Rasgos asociados a KCNJ8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj8

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