Γονίδιο
DBH
dopamine beta-hydroxylase
- HGNC 2689(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000123454(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1621(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q34.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 133.636.363–133.659.329 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 23 kb
- Πρωτεΐνη
- 617 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DBM
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000393056.8NM_000787.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DBH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές έλλειψης BH4 και μονοαμινικών νευροδιαβιβαστών
- Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς νευροδιαβιβαστών
Περιλαμβάνει την έλλειψη αρωματικής L-αμινοξικής αποκαρβοξυλάσης (AADC), την έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης και τη νόσο του κυστιδιακού μεταφορέα μονοαμινών (SLC18A2), οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν κινητικές διαταραχές, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση ανάπτυξης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει στοχευμένη θεραπεία, όπως L-ντόπα για έλλειψη τυροσινικής υδροξυλάσης ή γονιδιακή θεραπεία για έλλειψη AADC.
Πώς είναι διαταγμένο το DBH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 23 kb του γονιδίου· 1.854 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DBH
9
θέσεις στο DBH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23 kb του DBH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DBH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DBH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating dihydroxyphenylacetic acid concentration
- Reduced circulating dopamine beta-hydroxylase activity
- Elevated urinary dopamine
- Elevated creatinine
- Increased blood urea nitrogen
- Low blood magnesium levels
- Low blood sugar
- Dehydration
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DBH: dopamine beta-hydroxylase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dbh
Dante Labs. Γονίδιο DBH: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dbh
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες