Γονίδιο
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000113161↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3156↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 75.337.220–75.362.101 (GRCh38)
- Εξόνια
- 20 έξώνια σε 24,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 888 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το HMGCR, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων
Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το HMGCR
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,5 kb από τα 24,9 kb του γονιδίου· 2.667 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HMGCR
2
θέσεις στο HMGCR όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 24,9 kb του HMGCR, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,5 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- CAPN3calpain 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Μοιράζεται 1 πάθηση
- DYSFdysferlinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FKTNfukutinΜοιράζεται 1 πάθηση
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΜοιράζεται 1 πάθηση
- HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D likeΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMGCR
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HMGCR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hmgcr
Dante Labs. Γονίδιο HMGCR: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hmgcr
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες