Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q26.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Εξόνια
34 έξώνια σε 158,9 kb
Πρωτεΐνη
2.015 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεοπέτρωση

    • Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το LRRK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του LRRK1. LRRK1 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 100.498.807 έως 101.498.806.Χρωμόσωμα 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, αλυσίδα αντίστροφηCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, αλυσίδα αντίστροφηLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, αλυσίδα ευθείαASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, αλυσίδα ευθείαALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, αλυσίδα ευθείαLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, αλυσίδα αντίστροφηCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, αλυσίδα αντίστροφηSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, αλυσίδα αντίστροφηSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, αλυσίδα αντίστροφηPCSK6Διάγραμμα του LRRK1: 34 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 33: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 34: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 100.919.357–100.919.451, 95 βάσειςΈξώνιο 2: 100.924.511–100.924.729, 219 βάσειςΈξώνιο 3: 100.973.804–100.973.967, 164 βάσειςΈξώνιο 4: 100.983.528–100.983.699, 172 βάσειςΈξώνιο 5: 100.988.634–100.988.813, 180 βάσειςΈξώνιο 6: 100.989.250–100.989.398, 149 βάσειςΈξώνιο 7: 101.008.837–101.009.063, 227 βάσειςΈξώνιο 8: 101.010.450–101.010.577, 128 βάσειςΈξώνιο 9: 101.010.674–101.010.837, 164 βάσειςΈξώνιο 10: 101.012.008–101.012.145, 138 βάσειςΈξώνιο 11: 101.014.316–101.014.428, 113 βάσειςΈξώνιο 12: 101.015.326–101.015.402, 77 βάσειςΈξώνιο 13: 101.021.053–101.021.182, 130 βάσειςΈξώνιο 14: 101.021.845–101.021.957, 113 βάσειςΈξώνιο 15: 101.022.383–101.022.597, 215 βάσειςΈξώνιο 16: 101.024.803–101.024.967, 165 βάσειςΈξώνιο 17: 101.025.965–101.026.137, 173 βάσειςΈξώνιο 18: 101.027.261–101.027.381, 121 βάσειςΈξώνιο 19: 101.027.638–101.027.797, 160 βάσειςΈξώνιο 20: 101.028.956–101.029.232, 277 βάσειςΈξώνιο 21: 101.045.981–101.046.152, 172 βάσειςΈξώνιο 22: 101.048.494–101.048.657, 164 βάσειςΈξώνιο 23: 101.049.644–101.049.783, 140 βάσειςΈξώνιο 24: 101.051.711–101.051.960, 250 βάσειςΈξώνιο 25: 101.052.922–101.053.088, 167 βάσειςΈξώνιο 26: 101.053.223–101.053.420, 198 βάσειςΈξώνιο 27: 101.054.946–101.055.223, 278 βάσειςΈξώνιο 28: 101.056.856–101.057.050, 195 βάσειςΈξώνιο 29: 101.057.990–101.058.141, 152 βάσειςΈξώνιο 30: 101.061.171–101.061.288, 118 βάσειςΈξώνιο 31: 101.062.574–101.062.690, 117 βάσειςΈξώνιο 32: 101.065.352–101.066.205, 854 βάσειςΈξώνιο 33: 101.066.640–101.066.741, 102 βάσειςΈξώνιο 34: 101.068.671–101.078.257, 9.587 βάσεις151015202530345′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 15,7 kb από τα 158,9 kb του γονιδίου· 6.048 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LRRK1

6

θέσεις στο LRRK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 158,9 kb του LRRK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 15,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LRRK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LRRK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lrrk1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας