Γονίδιο
DUOX2
dual oxidase 2
- HGNC 13273↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000140279↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 50506↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q21.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 45.092.650–45.114.172 (GRCh38)
- Εξόνια
- 34 έξώνια σε 21,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.548 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000389039.11NM_001363711.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DUOX2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής υποθυρεοειδισμός
Έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών που υπάρχει από τη γέννηση.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Καρκίνος του θυρεοειδούς
- Κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του θυρεοειδούς
Κληρονομική μεταβολική νόσος που έχει τη βάση της στη διαταραχή της διαδικασίας μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Υποθυρεοειδισμός
Ανώμαλα χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικής ορμόνης.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα
Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DUOX2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,4 kb από τα 21,5 kb του γονιδίου· 4.647 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DUOX2
125
θέσεις στο DUOX2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 23 (18%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (10 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (19 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 21,5 kb του DUOX2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,4 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Μοιράζεται 4 παθήσεις
- IYDiodotyrosine deiodinaseΜοιράζεται 4 παθήσεις
- SLC26A4solute carrier family 26 member 4Μοιράζεται 4 παθήσεις
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Μοιράζεται 4 παθήσεις
- TGthyroglobulinΜοιράζεται 4 παθήσεις
- TPOthyroid peroxidaseΜοιράζεται 4 παθήσεις
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
- IRS4insulin receptor substrate 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
- NKX2-5NK2 homeobox 5Μοιράζεται 3 παθήσεις
- PAX8paired box 8Μοιράζεται 3 παθήσεις
- SECISBP2SECIS binding protein 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Μοιράζεται 3 παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DUOX2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DUOX2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Abnormal radioactive iodine uptake test result
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DUOX2: dual oxidase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/duox2
Dante Labs. Γονίδιο DUOX2: dual oxidase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/duox2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες