Γονίδιο
FHL1
four and a half LIM domains 1
- HGNC 3702(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000022267(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2273(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq26.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 14,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 296 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000370683.6NM_001159699.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FHL1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διατατική Καρδιομυοπάθεια
Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.
Πώς είναι διαταγμένο το FHL1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 14,3 kb του γονιδίου· 891 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FHL1
76
θέσεις στο FHL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 18 (24%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Segmental duplications (18 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,3 kb του FHL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FHL1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FHL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Permanent flexion of the finger or toe
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal weakness
- Scoliosis
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Forearm supination contracture
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of limbs
- Bunion
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dislocation of toes
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
- High-arched foot
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Broad palm
- Camptodactyly of toe
- Joint contracture of the hand
- Limited elbow movement
- Lower limb muscle weakness
- Scapuloperoneal myopathy
Abnormality of head or neck
- Boxer-like facial appearance
- Drooping lower lip
- Limited neck flexibility
- Short neck
- Big maxilla
- Broad neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
Εμφάνιση 7 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Abnormal gait
- Toe walking
- Waddling gait
- Inability to move vocal cords
- Absent reflexes
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FHL1: four and a half LIM domains 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fhl1
Dante Labs. Γονίδιο FHL1: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fhl1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες