Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

STX16

syntaxin 16

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 28,2 kb
Πρωτεΐνη
325 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
hsyn16, SYN16, SYN-16
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός και διαταραχές απενεργοποίησης του GNAS

    • ΨευδοϋποπαραθυρεοειδισμόςΑυτοσωμικός επικρατής

      Αντίσταση στην παραθυρεοειδική ορμόνη, και συχνά στην TSH και σε άλλες ορμόνες, που προκαλεί χαμηλό ασβέστιο και υψηλό φωσφορικό, με ή χωρίς κληρονομική οστεοδυστροφία Albright.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η καλσιτριόλη, το ασβέστιο και, όπου χρειάζεται, η λεβοθυροξίνη ή η αυξητική ορμόνη αντιμετωπίζουν την αντίσταση στις ορμόνες.

    • Διαταραχή απενεργοποίησης του GNASΑυτοσωμικός επικρατής

      Παθήσεις που προκαλούνται από απώλεια της λειτουργίας του GNAS, συμπεριλαμβανομένων του ψευδο-ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού και της προοδευτικής οστικής ετεροπλασίας· η μορφή που αναπτύσσεται εξαρτάται από το ποιος γονέας μετέδωσε τη μεταβολή.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Καρκίνος του θυρεοειδούς

    • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

      Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το STX16

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του STX16. STX16 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 58.165.405 έως 59.165.404.Χρωμόσωμα 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, αλυσίδα αντίστροφηANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, αλυσίδα ευθείαRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, αλυσίδα ευθείαVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, αλυσίδα αντίστροφηAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, αλυσίδα ευθείαSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, αλυσίδα ευθείαSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, αλυσίδα ευθείαNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, αλυσίδα ευθείαGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, αλυσίδα ευθείαNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, αλυσίδα αντίστροφηCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, αλυσίδα ευθείαTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, αλυσίδα αντίστροφηATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, αλυσίδα αντίστροφηZNF831: 59.123.381–59.259.113, αλυσίδα ευθείαZNF831Διάγραμμα του STX16: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 20Έξώνιο 1: 58.651.283–58.652.138, 856 βάσειςΈξώνιο 2: 58.659.623–58.659.634, 12 βάσειςΈξώνιο 3: 58.667.490–58.667.597, 108 βάσειςΈξώνιο 4: 58.667.987–58.668.127, 141 βάσειςΈξώνιο 5: 58.669.291–58.669.453, 163 βάσειςΈξώνιο 6: 58.670.512–58.670.603, 92 βάσειςΈξώνιο 7: 58.671.154–58.671.297, 144 βάσειςΈξώνιο 8: 58.673.631–58.673.711, 81 βάσειςΈξώνιο 9: 58.676.187–58.679.526, 3.340 βάσεις1234567895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 28,2 kb του γονιδίου· 978 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του STX16

2

θέσεις στο STX16 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 1 (50%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 28,2 kb του STX16, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STX16

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το STX16. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STX16: syntaxin 16. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο STX16: syntaxin 16 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stx16

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας