Γονίδιο
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000151929(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9531(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q26.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 119.651.380–119.677.819 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 26,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 575 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BAG3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διατατική Καρδιομυοπάθεια
Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.
Μυοϊνιδιακές μυοπάθειες
- Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια
Μια ομάδα μυϊκών παθήσεων κατά την οποία η συσταλτική δομή των μυϊκών ινών διασπάται, προκαλούμενη από γονίδια όπως τα DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC και BAG3.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Επειδή η καρδιά συχνά εμπλέκεται, συνιστώνται τακτικοί καρδιολογικοί έλεγχοι (όπως ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία) ακόμη και χωρίς συμπτώματα.
Πώς είναι διαταγμένο το BAG3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 26,4 kb του γονιδίου· 1.728 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BAG3
116
θέσεις στο BAG3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26,4 kb του BAG3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (14)
Οι παραλλαγές του BAG3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Εξόνιο 4 | 119.676.917 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| P209L | c.626C>T | Εξόνιο 3 | 119.672.373 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| P470S | c.1408C>T | Εξόνιο 4 | 119.676.962 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| Q251X | c.751C>T | Εξόνιο 3 | 119.672.498 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R90X | c.268C>T | Εξόνιο 2 | 119.669.938 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R121X | c.361C>T | Εξόνιο 2 | 119.670.031 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R123X | c.367C>T | Εξόνιο 2 | 119.670.037 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R309X | c.925C>T | Εξόνιο 4 | 119.676.479 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R473X | c.1417C>T | Εξόνιο 4 | 119.676.971 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| W26X | c.77G>A | Εξόνιο 1 | 119.651.752 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BAG3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BAG3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired pain sensation
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Peripheral neuropathy
- Decreased compound muscle action potential amplitude
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BAG3: BAG cochaperone 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bag3
Dante Labs. Γονίδιο BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bag3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες