Özellik
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Özet
- Diğer adları
- Mitral valve stenosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMitral stenosis ile ilişkili 26 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Mitral stenosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PLD1phospholipase D1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde