İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SGCG

sarcoglycan gamma

Özet

Sitogenetik konum
13q12.12
Koordinatlar
Kromozom 13: 23.180.979–23.325.162 (GRCh38)
Eksonlar
144,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
291 amino asit
Diğer adları
SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
Önceki semboller
DMDA1, MAM, LGMD2C
MANE Select transkripti
ENST00000218867.4NM_000231.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SGCG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 13, SGCG genin yerini gösteren köşeli parantezle. SGCG ve yakınındaki 3 gen, kromozom 13 üzerinde, 22.753.071 ile 23.753.070 arasında.Kromozom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3422,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSGCG: 23.180.979–23.325.162, ileri iplikSGCGSACS: 23.288.689–23.433.763, geri iplikSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, ileri iplikTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, geri iplikMIPEPSGCG şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.180.979–23.181.075, 97 bazEkson 2: 23.203.695–23.203.889, 195 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 3: 23.234.611–23.234.712, 102 bazEkson 4: 23.250.630–23.250.717, 88 bazEkson 5: 23.279.359–23.279.478, 120 bazEkson 6: 23.295.415–23.295.487, 73 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 23.320.637–23.320.760, 124 bazEkson 8: 23.324.368–23.325.162, 795 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. Listele123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 144,2 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 876 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SGCG genini nasıl okur

96

SGCG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SGCG genindeki 144,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (10)

Burada sayfası bulunan SGCG varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.195_195+3delEkzon 223.203.888Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.579-2A>Gİntron 623.320.635Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.703-1G>Cİntron 723.324.367Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C283Yc.848G>AEkzon 823.324.513Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E176Xc.526G>TEkzon 623.295.435Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E263Kc.787G>AEkzon 823.324.452Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F175Lfs*20c.525delEkzon 623.295.429Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G30Wfs*30c.87dupEkzon 223.203.780Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L53Pc.158T>CEkzon 223.203.852Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R34Pc.101G>CEkzon 223.203.795Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Aynı durumlarla ilişkili genler

SGCG ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SGCG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SGCG geni: sarcoglycan gamma. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgcg

Vancouver

Dante Labs. SGCG geni: sarcoglycan gamma [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgcg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al