Özellik
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Thin skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThin skin ile ilişkili 93 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thin skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Her zaman | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 2 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT2keratin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARF1ARF GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1Rcomplement C1r | Sık (%30–79) | 2 durumda |
53 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKD1protein kinase D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROS1protein S | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDAectodysplasin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde