Özellik
Calcium deposits in joints
Klinik adı: Chondrocalcinosis
Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Calcium deposits in joints, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCalcium deposits in joints ile ilişkili 22 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Calcium deposits in joints özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde