İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Kardiyak İletim Bozukluğu ve Sinüs Düğümü Hastalığı

Kalbin elektriksel iletim sistemini etkileyen, kalp atışını yavaşlatan veya üst ve alt odacıklar arasındaki sinyalleri engelleyen kalıtsal durumlar. Genellikle yaşla birlikte ilerler ve pacemaker (kalp pili) gerektirebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

SCN5A ile İlişkili Kardiyak Ritim Bozukluğu

Otozomal dominant

SCN5A'daki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle yapısal olarak normal bir kalpte ortaya çıkan, iletim hastalığı, sinüs düğümü sendromu, Brugada sendromu, tip 3 uzun QT sendromu ve atriyal fibrilasyon dahil çeşitli kalp ritmi bozuklukları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi EKG takibini, belirli ilaçlardan kaçınmayı ve yakınlarda EKG taramasını desteklemektedir.

Analiz edilen genler

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • atrial fibrillation, familial, 10
  • Brugada syndrome 1
  • long QT syndrome 3
  • progressive familial heart block, type 1A
  • sick sinus syndrome 1
  • ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
MONDO:1010181

Progresif Ailesel Kalp Bloğu

Otozomal dominant

SCN5A ve TRPM4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, tam kalp bloğuna ilerleyebilen, baş dönmesine, bayılmaya ve nadiren ani ölüme yol açabilen kalıtsal bir iletim bozukluğudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi düzenli EKG kontrollerini ve zamanında pacemaker (kalp pili) takılmasını desteklemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial Lenègre disease; familial Lev-Lenègre disease; familial progressive heart block; hereditary bundle branch defect

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • progressive familial heart block type IB
  • progressive familial heart block type II
  • progressive familial heart block, type 1A
MONDO:0019490Orphanet 871

Ailesel Sinüs Düğümü Sendromu

HCN4, SCN5A ve MYH6 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, yavaş veya düzensiz kalp ritimlerine yol açan, kalbin doğal pilinin kalıtsal bozukluğudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi yavaş kalp ritimlerinin izlenmesini ve belirtiler ortaya çıkarsa pacemaker (kalp pili) takılmasını desteklemektedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial sinus node dysfunction; hereditary sick sinus syndrome; sick sinus syndrome 1, autosomal recessive; SSS1

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • sick sinus syndrome 1
  • sick sinus syndrome 2, autosomal dominant
  • sick sinus syndrome 4
  • sinus node disease and myopia
MONDO:0012061Orphanet 166282MedGen 573766

Atriyal İletim Hastalığı

Otozomal dominant

Kalbin üst odacıklarındaki elektriksel iletimin bozulduğu, atriyal durmaya ve yavaş ritimlere yol açabilen bir bozukluktur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CARDIAC conduction disease with or without dilated cardiomyopathy; CCDD

MONDO:0014500

TNNI3K ile İlişkili Kardiyak İletim Hastalığı

Otozomal dominant

TNNI3K'deki değişikliklerden kaynaklanan, bazen dilate kardiyomiyopati ile birlikte görülen, iletim hastalığı ile atriyal ritim bozukluklarını bir arada içeren bir durumdur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi EKG ve kalp kası takibini desteklemektedir.

Analiz edilen genler

MONDO:0700388OMIM 616117MedGen 1896118

Sinoatriyal Düğüm Disfonksiyonu ve Sağırlık

Otozomal resesif

CACNA1D'deki değişikliklerden kaynaklanan, doğuştan ağır işitme kaybını çok yavaş istirahat kalp hızıyla birleştiren bir durumdur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

SANDD

MONDO:0013960OMIM 614896Orphanet 324321MedGen 766932

Kardiyak İletim Defekti

Atriyoventriküler blok gibi kalıtsal formlar dahil, kalpteki elektriksel iletim bozuklukları için kullanılan genel bir terimdir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cardiac conduction disorder; conduction disorder; disorder of cardiac conduction; heart conduction disorder

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • Adams-Stokes syndrome
  • atrioventricular block
  • atrioventricular dissociation
  • congenital heart block
  • first-degree atrioventricular block
  • Mobitz type I atrioventricular block
  • Mobitz type II atrioventricular block
  • second-degree atrioventricular block
  • third-degree atrioventricular block
MONDO:0100042OMIM 115080MedGen 78114

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin