Özellik
Delayed cranial suture closure
Infants normally have two fontanels at birth, the diamond-shaped anterior fontanelle at the junction of the coronal and sagittal sutures, and the posterior fontanelle at the intersection of the occipital and parietal bones. The posterior fontanelle usually closes by the 8th week of life, and the anterior fontanel closes by the 18th month of life on average. This term applies if there is delay of closure of the fontanelles beyond the normal age.
Özet
- Diğer adları
- Broad late closing cranial sutures, Delayed closure of fontanel, Delayed closure of fontanelles, Delayed closure of fontanels, Delayed closure of the fontanelles, Delayed fontanel closure, Delayed fontanelle closure, Late closing fontanelles, Late closure of fontanelle, Late-closing fontanelle, Open sutures
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-cranial-suture-closure.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed cranial suture closure ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed cranial suture closure ile ilişkili 69 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed cranial suture closure özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUOX2dual oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDPNpodoplanin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
29 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGthyroglobulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPOthyroid peroxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde