Özellik

Curvature of digit

Klinik adı: Clinodactyly

An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe).

HPO HP:0030084

Diğer adları: Permanent curving of the finger
Vücut sistemi: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/clinodactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON'u aç

Curvature of digit ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Curvature of digit ile ilişkili 201 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Curvature of digit özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
ARID2AT-rich interaction domain 2	Her zaman	2 durumda
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7	Her zaman	1 durumda
BCORBCL6 corepressor	Her zaman	1 durumda
CEP295centrosomal protein 295	Her zaman	1 durumda
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Her zaman	1 durumda
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains	Her zaman	1 durumda
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1	Her zaman	1 durumda
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Her zaman	1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Her zaman	1 durumda
FLNAfilamin A	Her zaman	3 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Her zaman	1 durumda
HOXA13homeobox A13	Her zaman	1 durumda
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Her zaman	1 durumda
INTUinturned planar cell polarity protein	Her zaman	1 durumda
KDM2Blysine demethylase 2B	Her zaman	1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6B	Her zaman	1 durumda
KIF15kinesin family member 15	Her zaman	2 durumda
KIF7kinesin family member 7	Her zaman	2 durumda
MED16mediator complex subunit 16	Her zaman	1 durumda
MYOD1myogenic differentiation 1	Her zaman	1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Her zaman	1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1	Her zaman	1 durumda
NUP188nucleoporin 188	Her zaman	1 durumda
NXNnucleoredoxin	Her zaman	1 durumda
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Her zaman	1 durumda
OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase	Her zaman	1 durumda
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Her zaman	1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Her zaman	2 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Her zaman	1 durumda
PUM1pumilio RNA binding family member 1	Her zaman	1 durumda
RAC3Rac family small GTPase 3	Her zaman	1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Her zaman	1 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Her zaman	2 durumda
SOX11SRY-box transcription factor 11	Her zaman	2 durumda
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Her zaman	1 durumda
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like	Her zaman	1 durumda
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Her zaman	1 durumda
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Çok sık (%80–99)	2 durumda
ROR2ROR family WNT receptor 2	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ACVR1activin A receptor type 1	Sık (%30–79)	1 durumda

161 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Sık (%30–79)	1 durumda
ARID1AAT-rich interaction domain 1A	Sık (%30–79)	1 durumda
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Sık (%30–79)	1 durumda
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Sık (%30–79)	1 durumda
CDK13cyclin dependent kinase 13	Sık (%30–79)	1 durumda
CEP57centrosomal protein 57	Sık (%30–79)	1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sık (%30–79)	2 durumda
DPF2double PHD fingers 2	Sık (%30–79)	1 durumda
EBF3EBF transcription factor 3	Sık (%30–79)	1 durumda
EXOSC5exosome component 5	Sık (%30–79)	1 durumda
GINS3GINS complex subunit 3	Sık (%30–79)	1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1	Sık (%30–79)	2 durumda
GPC4glypican 4	Sık (%30–79)	1 durumda
GRB10growth factor receptor bound protein 10	Sık (%30–79)	1 durumda
IGF1insulin like growth factor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor	Sık (%30–79)	2 durumda
MED12mediator complex subunit 12	Sık (%30–79)	2 durumda
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2	Sık (%30–79)	1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Sık (%30–79)	1 durumda
PPFIA3PPFI scaffold protein A3	Sık (%30–79)	1 durumda
RALARAS like proto-oncogene A	Sık (%30–79)	1 durumda
RBSNrabenosyn, RAB effector	Sık (%30–79)	1 durumda
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Sık (%30–79)	1 durumda
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4	Sık (%30–79)	1 durumda
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Sık (%30–79)	1 durumda
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2	Sık (%30–79)	1 durumda
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1	Sık (%30–79)	1 durumda
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Sık (%30–79)	1 durumda
SMC5structural maintenance of chromosomes 5	Sık (%30–79)	1 durumda
SNX14sorting nexin 14	Sık (%30–79)	2 durumda
SOX4SRY-box transcription factor 4	Sık (%30–79)	1 durumda
TELO2telomere maintenance 2	Sık (%30–79)	2 durumda
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Sık (%30–79)	1 durumda
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Sık (%30–79)	1 durumda
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1	Sık (%30–79)	1 durumda
XYLT1xylosyltransferase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
ZNF668zinc finger protein 668	Sık (%30–79)	1 durumda
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
CDC42cell division cycle 42	Bazen (%5–29)	2 durumda
CDK10cyclin dependent kinase 10	Bazen (%5–29)	1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
COLEC10collectin subfamily member 10	Bazen (%5–29)	1 durumda
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Bazen (%5–29)	1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Bazen (%5–29)	3 durumda
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
ERMARDER membrane associated RNA degradation	Bazen (%5–29)	1 durumda
FBXO11F-box protein 11	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGF10fibroblast growth factor 10	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Bazen (%5–29)	2 durumda
FOXP1forkhead box P1	Bazen (%5–29)	1 durumda
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Bazen (%5–29)	1 durumda
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Bazen (%5–29)	2 durumda
KDM5Clysine demethylase 5C	Bazen (%5–29)	1 durumda
KMT2Alysine methyltransferase 2A	Bazen (%5–29)	1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Bazen (%5–29)	1 durumda
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Bazen (%5–29)	1 durumda
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
MED13Lmediator complex subunit 13L	Bazen (%5–29)	2 durumda
MED25mediator complex subunit 25	Bazen (%5–29)	1 durumda
MEG3maternally expressed 3	Bazen (%5–29)	3 durumda
MID2midline 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	Bazen (%5–29)	1 durumda
NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1	Bazen (%5–29)	2 durumda
NFIXnuclear factor I X	Bazen (%5–29)	1 durumda
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
NPR3natriuretic peptide receptor 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
NUP107nucleoporin 107	Bazen (%5–29)	2 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
PAX1paired box 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y	Bazen (%5–29)	1 durumda
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha	Bazen (%5–29)	1 durumda
POGZpogo transposable element derived with ZNF domain	Bazen (%5–29)	1 durumda
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Bazen (%5–29)	1 durumda
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Bazen (%5–29)	1 durumda
RBM10RNA binding motif protein 10	Bazen (%5–29)	2 durumda
RHOAras homolog family member A	Bazen (%5–29)	1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1	Bazen (%5–29)	3 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Bazen (%5–29)	3 durumda
SIN3BSIN3 transcription regulator family member B	Bazen (%5–29)	1 durumda
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	Bazen (%5–29)	1 durumda
SPARTspartin	Bazen (%5–29)	2 durumda
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein	Bazen (%5–29)	1 durumda
TASP1taspase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
TNXBtenascin XB	Bazen (%5–29)	1 durumda
TRMT10AtRNA methyltransferase 10A	Bazen (%5–29)	1 durumda
WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand	Bazen (%5–29)	1 durumda
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
ZFXzinc finger protein X-linked	Bazen (%5–29)	1 durumda
FN1fibronectin 1	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PAHphenylalanine hydroxylase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma	Seyrek (%1–4)	1 durumda
TBCKTBC1 domain containing kinase	Seyrek (%1–4)	1 durumda
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Kaydedilmedi	1 durumda
ALX3ALX homeobox 3	Kaydedilmedi	1 durumda
ATRXATRX chromatin remodeler	Kaydedilmedi	2 durumda
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1	Kaydedilmedi	1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Kaydedilmedi	1 durumda
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Kaydedilmedi	1 durumda
CD96CD96 molecule	Kaydedilmedi	1 durumda
CDC6cell division cycle 6	Kaydedilmedi	1 durumda
CDH1cadherin 1	Kaydedilmedi	1 durumda
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
DCHS1dachsous cadherin-related 1	Kaydedilmedi	1 durumda
DLX5distal-less homeobox 5	Kaydedilmedi	1 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Kaydedilmedi	1 durumda
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit	Kaydedilmedi	1 durumda
FAT4FAT atypical cadherin 4	Kaydedilmedi	1 durumda
G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3	Kaydedilmedi	1 durumda
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2	Kaydedilmedi	1 durumda
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122	Kaydedilmedi	1 durumda
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3	Kaydedilmedi	1 durumda
LMNAlamin A/C	Kaydedilmedi	1 durumda
MAGEL2MAGE family member L2	Kaydedilmedi	2 durumda
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Kaydedilmedi	1 durumda
MKRN3makorin ring finger protein 3	Kaydedilmedi	1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
NOGnoggin	Kaydedilmedi	1 durumda
NPAP1nuclear pore associated protein 1	Kaydedilmedi	1 durumda
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor	Kaydedilmedi	1 durumda
PAX3paired box 3	Kaydedilmedi	1 durumda
PCGF2polycomb group ring finger 2	Kaydedilmedi	1 durumda
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Kaydedilmedi	1 durumda
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Kaydedilmedi	1 durumda
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Kaydedilmedi	1 durumda
POC1APOC1 centriolar protein A	Kaydedilmedi	1 durumda
POMPproteasome maturation protein	Kaydedilmedi	1 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Kaydedilmedi	1 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Kaydedilmedi	1 durumda
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1	Kaydedilmedi	1 durumda
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1	Kaydedilmedi	1 durumda
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Kaydedilmedi	1 durumda
SLC35A1solute carrier family 35 member A1	Kaydedilmedi	1 durumda
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1	Kaydedilmedi	1 durumda
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1	Kaydedilmedi	1 durumda
SOX5SRY-box transcription factor 5	Kaydedilmedi	1 durumda
SPRTNSprT-like N-terminal domain	Kaydedilmedi	1 durumda
SSR4signal sequence receptor subunit 4	Kaydedilmedi	1 durumda
STAMBPSTAM binding protein	Kaydedilmedi	1 durumda
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit	Kaydedilmedi	1 durumda
TCF4transcription factor 4	Kaydedilmedi	1 durumda
TCTN3tectonic family member 3	Kaydedilmedi	1 durumda
TNNT3troponin T3, fast skeletal type	Kaydedilmedi	1 durumda
TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12	Kaydedilmedi	1 durumda
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Kaydedilmedi	2 durumda
WDR35WD repeat domain 35	Kaydedilmedi	1 durumda
WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3	Kaydedilmedi	1 durumda
WNT5AWnt family member 5A	Kaydedilmedi	1 durumda
WNT7AWnt family member 7A	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of fingers or toes

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.