Özellik
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMuscular dystrophy ile ilişkili 73 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Muscular dystrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Her zaman | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Her zaman | 7 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 4 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Her zaman | 5 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Her zaman | 2 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Her zaman | 4 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 7 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Her zaman | 6 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTNtitin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPPAnatriuretic peptide A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
33 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLECplectin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GKglycerol kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLIN4perilipin 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGCDsarcoglycan delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCAPtitin-cap | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde