Özellik
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Özet
- Diğer adları
- Epidermal hyperkeratosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hyperkeratosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHyperkeratosis ile ilişkili 148 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hyperkeratosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Her zaman | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 3 durumda |
| CASTcalpastatin | Her zaman | 1 durumda |
| CERS3ceramide synthase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Her zaman | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXPH5exophilin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Her zaman | 4 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Her zaman | 1 durumda |
| JUPjunction plakoglobin | Her zaman | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Her zaman | 2 durumda |
| KRT10keratin 10 | Her zaman | 3 durumda |
| KRT83keratin 83 | Her zaman | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Her zaman | 2 durumda |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Her zaman | 2 durumda |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Her zaman | 2 durumda |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Her zaman | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Her zaman | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Her zaman | 1 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Her zaman | 2 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Her zaman | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
108 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLGfilaggrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17Finterleukin 17F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KRT1keratin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KRT14keratin 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KRT16keratin 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KRT9keratin 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEPDpeptidase D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STSsteroid sulfatase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TATtyrosine aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDSNcorneodesmosin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRT74keratin 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYRtyrosinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CSTAcystatin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KITLGKIT ligand | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Follicular hyperkeratosis32 gen
- Hyperkeratotic papule17 gen
- Plantar hyperkeratosis17 gen
- Palmar hyperkeratosis12 gen
- Thickened, discolored skin under nail8 gen
- Generalized hyperkeratosis7 gen
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 gen
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 gen
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 gen
- Hyperparakeratosis4 gen
- Perifollicular hyperkeratosis2 gen
- Gingival hyperkeratosis1 gen
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gen
- Hyperkeratosis with erythema1 gen
- Periorificial hyperkeratosis1 gen
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gen
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gen
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde