Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Open skin sore
Klinik adı: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Open skin soreHP:0200042
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Open skin sore, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOpen skin sore ile ilişkili 115 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Open skin sore özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Her zaman | 2 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BTKBruton tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17Finterleukin 17F | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AQP5aquaporin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| IL12Binterleukin 12B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
75 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLECplectin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AK2adenylate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPHB4EPH receptor B4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT1keratin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT10keratin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROS1protein S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRTN3proteinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde