Özellik
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Özet
- Diğer adları
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIchthyosis ile ilişkili 142 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ichthyosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Her zaman | 4 durumda |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CLDN1claudin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DSG1desmoglein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Her zaman | 3 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| KRT1keratin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| KRT10keratin 10 | Her zaman | 3 durumda |
| LIPNlipase family member N | Her zaman | 2 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Her zaman | 2 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Her zaman | 2 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Her zaman | 1 durumda |
| STSsteroid sulfatase | Her zaman | 3 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Her zaman | 5 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Her zaman | 3 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CERS3ceramide synthase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLGfilaggrin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KRT2keratin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
102 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CSTAcystatin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGM5transglutaminase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANOS1anosmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMDemerin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROK2prokineticin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARSLarylsulfatase L | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHKBcholine kinase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde