Özellik
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Özet
- Diğer adları
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alScleroderma ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Scleroderma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde