Özellik
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Özet
- Diğer adları
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hip contracture, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHip contracture ile ilişkili 64 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hip contracture özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Her zaman | 1 durumda |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Her zaman | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Her zaman | 3 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYL1myosin light chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
24 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| F8coagulation factor VIII | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde