Özellik
Toe walking
Klinik adı: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Özet
- Diğer adları
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Toe walking, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alToe walking ile ilişkili 97 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Toe walking özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Her zaman | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Her zaman | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Her zaman | 2 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Her zaman | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 1 durumda |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN3calpain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMDemerin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
57 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TLK2tousled like kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde