Özellik
Wide fontanelles
Klinik adı: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Özet
- Diğer adları
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Wide fontanelles, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWide fontanelles ile ilişkili 73 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Wide fontanelles özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PAX8paired box 8 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
33 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHPKsedoheptulokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX1LIM homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde