Özellik
Abnormal feet structure
Klinik adı: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- Vücut sistemi
- Abnormality of limbs
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal feet structure, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal feet structure ile ilişkili 102 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal feet structure özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNXBtenascin XB | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
62 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYO9Amyosin IXA | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Dropped arches397 gen
- High-arched foot315 gen
- Broad foot40 gen
- Long foot27 gen
- Contractures of the foot joints18 gen
- Split foot14 gen
- Abnormalities of the toes11 gen
- Abnormality of the Achilles tendon9 gen
- Abnormality of the long bone of foot9 gen
- Positional foot deformity7 gen
- Narrow foot6 gen
- Structural foot deformity4 gen
- Abnormal ankle bones3 gen
- Foot bone infection3 gen
- Abnormal foot bone ossification2 gen
- Abnormality of the plantar skin of foot2 gen
- Autoamputation of foot2 gen
- Ankylosis of feet small joints1 gen
- Medial deviation of the foot1 gen
- Medial rotation of the medial malleolus1 gen
- Osteolysis involving bones of the feet1 gen
- Podagra1 gen
- Prominent subcalcaneal fat pad1 gen
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde