Özellik
Full cheeks
Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible.
Özet
- Diğer adları
- Apple cheeks, Big cheeks, Chubby cheeks, Increased size of cheeks, Large cheeks, Puffy cheeks
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Full cheeks, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFull cheeks ile ilişkili 164 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Full cheeks özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPEcarboxypeptidase E | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 3 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Her zaman | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Her zaman | 3 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Her zaman | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Her zaman | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Her zaman | 2 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Her zaman | 2 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
124 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WNT3Wnt family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde