Özellik
Short collarbone
Klinik adı: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Özet
- Diğer adları
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort collarbone ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short collarbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 4 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 3 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ALX4ALX homeobox 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSX2msh homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde