Özellik
Stiff skin
An induration (hardening) of the skin
Özet
- Diğer adları
- Indurated skin, Skin induration
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Stiff skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alStiff skin ile ilişkili 18 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Stiff skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde