Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Corneal opacity
A reduction of corneal clarity.
Özet
- Diğer adları
- Corneal clouding, Corneal opacities, Reduction of corneal clarity, Scarring or clouding of the cornea of the eye
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Corneal opacityHP:0007957
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Corneal opacity, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCorneal opacity ile ilişkili 166 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Corneal opacity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 2 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Her zaman | 3 durumda |
| FKTNfukutin | Her zaman | 2 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 6 durumda |
| KERAkeratocan | Her zaman | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Her zaman | 3 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PXDNperoxidasin | Her zaman | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Her zaman | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Her zaman | 2 durumda |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTSAcathepsin A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
126 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TATtyrosine aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STSsteroid sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYAAcrystallin alpha A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYGCcrystallin gamma C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRYGDcrystallin gamma D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT14keratin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| VSX1visual system homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde