İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Thick nail

Klinik adı: Onychogryphosis

Onychogryphosis is a disorder of nail plate growth that is clinically characterized by an opaque, yellow-brown thickening of the nail plate with associated gross hyperkeratosis, elongation, and increased curvature.

HPO HP:0001805

Özet

Diğer adları
Thickened nails, Dystrophic thickened nails, Onychogryposis
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Thick nail ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Thick nail özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Her zaman2 durumda
ITGB4integrin subunit beta 4Her zaman1 durumda
LMNAlamin A/CHer zaman1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
CTSCcathepsin CSık (%30–79)2 durumda
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
KRT83keratin 83Sık (%30–79)1 durumda
WDR19WD repeat domain 19Sık (%30–79)1 durumda
FZD6frizzled class receptor 6Bazen (%5–29)1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Bazen (%5–29)1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaBazen (%5–29)2 durumda
KRT14keratin 14Bazen (%5–29)1 durumda
KRT5keratin 5Bazen (%5–29)2 durumda
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinBazen (%5–29)1 durumda
KRT16keratin 16Kaydedilmedi1 durumda
KRT6Akeratin 6AKaydedilmedi1 durumda
TP63tumor protein p63Kaydedilmedi1 durumda
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the nail

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al