İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Death of bone due to decreased blood supply

Klinik adı: Avascular necrosis

A disease where there is cellular death (necrosis) of bone components due to interruption of the blood supply.

HPO HP:0010885

Özet

Diğer adları
Aseptic bone necrosis, Aseptic necrosis, Bone infarction, Ischaemic bone necrosis, Ischemic bone necrosis, Osteochondronecrosis, Osteonecrosis
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Death of bone due to decreased blood supply ile ilişkili 53 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Death of bone due to decreased blood supply özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerHer zaman1 durumda
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinHer zaman1 durumda
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Çok sık (%80–99)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
GBA1glucosylceramidase beta 1Çok sık (%80–99)3 durumda
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Çok sık (%80–99)1 durumda
SCARB2scavenger receptor class B member 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BÇok sık (%80–99)1 durumda
HBBhemoglobin subunit betaSık (%30–79)1 durumda
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorBazen (%5–29)1 durumda
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Bazen (%5–29)1 durumda
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
CTC1CST telomere replication complex component 1Bazen (%5–29)1 durumda
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Bazen (%5–29)1 durumda
FASFas cell surface death receptorBazen (%5–29)1 durumda
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BBazen (%5–29)1 durumda
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
IFNGR1interferon gamma receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
IL10interleukin 10Bazen (%5–29)1 durumda
IL12Ainterleukin 12ABazen (%5–29)1 durumda
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Bazen (%5–29)1 durumda
IL23Rinterleukin 23 receptorBazen (%5–29)1 durumda
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Bazen (%5–29)1 durumda
LMNAlamin A/CBazen (%5–29)1 durumda
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Bazen (%5–29)1 durumda
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinBazen (%5–29)1 durumda
NHP2NHP2 ribonucleoproteinBazen (%5–29)1 durumda
NOP10NOP10 ribonucleoproteinBazen (%5–29)1 durumda
NPM1nucleophosmin 1Bazen (%5–29)1 durumda
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseBazen (%5–29)1 durumda
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Bazen (%5–29)1 durumda
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Bazen (%5–29)1 durumda
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Bazen (%5–29)1 durumda
TERCtelomerase RNA componentBazen (%5–29)1 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseBazen (%5–29)2 durumda
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
TLR4toll like receptor 4Bazen (%5–29)1 durumda
13 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TYMSthymidylate synthetaseBazen (%5–29)1 durumda
UBAC2UBA domain containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Bazen (%5–29)1 durumda
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Bazen (%5–29)1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Bazen (%5–29)1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerSeyrek (%1–4)1 durumda
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSeyrek (%1–4)1 durumda
CDH23cadherin related 23Seyrek (%1–4)1 durumda
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Seyrek (%1–4)1 durumda
TP53tumor protein p53Seyrek (%1–4)1 durumda
USP48ubiquitin specific peptidase 48Seyrek (%1–4)1 durumda
USP8ubiquitin specific peptidase 8Seyrek (%1–4)1 durumda
ARSBarylsulfatase BKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal musculoskeletal physiology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al