Özellik

Difficulty walking up stairs

Klinik adı: Difficulty climbing stairs

Reduced ability to climb stairs.

HPO HP:0003551

Vücut sistemi: Abnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Difficulty walking up stairs, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Difficulty walking up stairs ile ilişkili 75 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Difficulty walking up stairs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
BAG3BAG cochaperone 3	Her zaman	1 durumda
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Her zaman	1 durumda
DAG1dystroglycan 1	Her zaman	2 durumda
DMDdystrophin	Her zaman	2 durumda
GAAalpha glucosidase	Her zaman	2 durumda
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Her zaman	1 durumda
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Her zaman	1 durumda
LMNAlamin A/C	Her zaman	1 durumda
LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1	Her zaman	1 durumda
MEGF10multiple EGF like domains 10	Her zaman	1 durumda
MIEF2mitochondrial elongation factor 2	Her zaman	1 durumda
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Her zaman	3 durumda
POMKprotein O-mannose kinase	Her zaman	1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Her zaman	2 durumda
RYR3ryanodine receptor 3	Her zaman	1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Her zaman	1 durumda
SGCDsarcoglycan delta	Her zaman	1 durumda
SNUPNsnurportin 1	Her zaman	1 durumda
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Her zaman	1 durumda
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Her zaman	1 durumda
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Her zaman	2 durumda
TRIM63tripartite motif containing 63	Her zaman	1 durumda
TTNtitin	Her zaman	3 durumda
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Çok sık (%80–99)	1 durumda
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
BIN1bridging integrator 1	Sık (%30–79)	1 durumda
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6	Sık (%30–79)	2 durumda
DYSFdysferlin	Sık (%30–79)	4 durumda
FLNCfilamin C	Sık (%30–79)	2 durumda
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Sık (%30–79)	3 durumda
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	Sık (%30–79)	1 durumda
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Sık (%30–79)	1 durumda
LAMA2laminin subunit alpha 2	Sık (%30–79)	1 durumda
LIPElipase E, hormone sensitive type	Sık (%30–79)	1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12	Sık (%30–79)	1 durumda
MFN2mitofusin 2	Sık (%30–79)	1 durumda
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)	Sık (%30–79)	1 durumda
MYOTmyotilin	Sık (%30–79)	1 durumda
PLECplectin	Sık (%30–79)	2 durumda

35 gen daha göster

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Sık (%30–79)	1 durumda
RNASEH1ribonuclease H1	Sık (%30–79)	1 durumda
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Sık (%30–79)	2 durumda
RYR1ryanodine receptor 1	Sık (%30–79)	1 durumda
SGCAsarcoglycan alpha	Sık (%30–79)	1 durumda
SGCGsarcoglycan gamma	Sık (%30–79)	1 durumda
SPEGstriated muscle enriched protein kinase	Sık (%30–79)	1 durumda
TNPO3transportin 3	Sık (%30–79)	1 durumda
TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1	Sık (%30–79)	1 durumda
VAPBVAMP associated protein B and C	Sık (%30–79)	1 durumda
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Bazen (%5–29)	1 durumda
CAPN3calpain 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
FKRPfukutin related protein	Bazen (%5–29)	3 durumda
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
GYS1glycogen synthase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
MYH7myosin heavy chain 7	Bazen (%5–29)	1 durumda
MYPNmyopalladin	Bazen (%5–29)	1 durumda
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Bazen (%5–29)	1 durumda
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
TPM2tropomyosin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
TPM3tropomyosin 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Bazen (%5–29)	2 durumda
VCPvalosin containing protein	Bazen (%5–29)	2 durumda
WDR62WD repeat domain 62	Bazen (%5–29)	1 durumda
ANO5anoctamin 5	Kaydedilmedi	1 durumda
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13	Kaydedilmedi	1 durumda
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5	Kaydedilmedi	1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Kaydedilmedi	1 durumda
TCAPtitin-cap	Kaydedilmedi	1 durumda
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Functional motor deficit

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.