Özellik
Low solidness and mass of the bones
Klinik adı: Reduced bone mineral density
A reduction of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones.
Özet
- Diğer adları
- Decreased bone mineral density, Decreased bone mineral density Z score
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Low solidness and mass of the bones, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLow solidness and mass of the bones ile ilişkili 135 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Low solidness and mass of the bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Her zaman | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Her zaman | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Her zaman | 2 durumda |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Her zaman | 1 durumda |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| PAPPA2pappalysin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Her zaman | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Her zaman | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANOS1anosmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
95 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSH4mutS homolog 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROK2prokineticin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde