Özellik
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinik adı: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Özet
- Diğer adları
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart ile ilişkili 76 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Her zaman | 2 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 2 durumda |
| BGNbiglycan | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AEBP1AE binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
36 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENGendoglin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKAPNFKB activating protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde