Özellik
Axonal loss
A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Axonal loss, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAxonal loss ile ilişkili 21 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Axonal loss özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| INF2inverted formin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Her zaman | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde