Özellik
Rounded shoulders
Klinik adı: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Özet
- Diğer adları
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRounded shoulders ile ilişkili 44 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Rounded shoulders özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 2 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Her zaman | 2 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFNB1ephrin B1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX1paired box 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
4 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde