Özellik
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
Özet
- Diğer adları
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal left ventricular function, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal left ventricular function ile ilişkili 73 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal left ventricular function özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF20Akinesin family member 20A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APOBapolipoprotein B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
33 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAA1serum amyloid A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLL1tolloid like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Left ventricular systolic dysfunction64 gen
- Left ventricular outflow tract obstruction9 gen
- Left ventricular diastolic dysfunction7 gen
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter5 gen
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde