Özellik
Difficulty running
Reduced ability to run.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Difficulty running, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDifficulty running ile ilişkili 58 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Difficulty running özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Her zaman | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TTNtitin | Her zaman | 2 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
18 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| FBXO38F-box protein 38 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCAPtitin-cap | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde