İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Degenerative joint disease

Klinik adı: Osteoarthritis

Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.

HPO HP:0002758

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Degenerative joint disease ile ilişkili 47 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Degenerative joint disease özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AEBP1AE binding protein 1Her zaman1 durumda
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorHer zaman2 durumda
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainHer zaman2 durumda
PFN1profilin 1Her zaman1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Her zaman1 durumda
ACANaggrecanÇok sık (%80–99)2 durumda
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneÇok sık (%80–99)1 durumda
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Çok sık (%80–99)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainÇok sık (%80–99)4 durumda
GPR101G protein-coupled receptor 101Çok sık (%80–99)1 durumda
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseÇok sık (%80–99)1 durumda
UFSP2UFM1 specific peptidase 2Çok sık (%80–99)2 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainSık (%30–79)2 durumda
COMPcartilage oligomeric matrix proteinSık (%30–79)3 durumda
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sık (%30–79)1 durumda
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
NGFnerve growth factorSık (%30–79)1 durumda
SMAD3SMAD family member 3Sık (%30–79)2 durumda
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bSık (%30–79)1 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainBazen (%5–29)2 durumda
COL5A2collagen type V alpha 2 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainBazen (%5–29)2 durumda
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
GBA1glucosylceramidase beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
GHRgrowth hormone receptorBazen (%5–29)1 durumda
GNASGNAS complex locusBazen (%5–29)1 durumda
LMNAlamin A/CBazen (%5–29)1 durumda
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinBazen (%5–29)1 durumda
SCARB2scavenger receptor class B member 2Bazen (%5–29)1 durumda
SLC40A1solute carrier family 40 member 1Bazen (%5–29)1 durumda
STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit ABazen (%5–29)1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Bazen (%5–29)1 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Seyrek (%1–4)1 durumda
ASPNasporinKaydedilmedi1 durumda
ATP7BATPase copper transporting betaKaydedilmedi1 durumda
CANT1calcium activated nucleotidase 1Kaydedilmedi1 durumda
CCN6cellular communication network factor 6Kaydedilmedi1 durumda
7 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
F8coagulation factor VIIIKaydedilmedi1 durumda
F9coagulation factor IXKaydedilmedi1 durumda
MATN3matrilin 3Kaydedilmedi1 durumda
MMP13matrix metallopeptidase 13Kaydedilmedi1 durumda
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedKaydedilmedi1 durumda
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Kaydedilmedi1 durumda
ZNF687zinc finger protein 687Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Arthritis

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al